10 de junio: Día Mundial del Glut1

Redacción.- Este sábado 10 de julio es el Día Mundial del GLUT1 que es un síndrome genético raro que perjudica el metabolismo del cerebro ya que la glucosa no se transporta apropiadamente al cerebro, lo cual causa que el cerebro se quede sin el combustible necesario para crecer, desarrollarse y funcionar normalmente.

Se cree que en el mundo hay uno en 24 mil personas; sin embargo, pocos están diagnosticados.

El síndrome de deficiencia es una condición genética causada por una alteración o mutación en un gen que principalmente afecta el cerebro.

La mayoría, pero no todos los individuos afectados, desarrollan las convulsiones dentro de los primeros meses de vida. Estas convulsiones son muy difíciles de tratar con los medicamentos comunes anticonvulsivos. Otros individuos sufren de movimientos incontrolables anormales que interfieren con sus actividades diarias, con o sin convulsiones adicionales.

Los bebés con G1D nacen normales y usualmente tienen un tamaño de cabeza normal al nacer, pero conforme pasa el tiempo pueden mostrar señales de retraso en el crecimiento del cerebro y del desarrollo.

¿Cuáles son algunos otros síntomas comunes del G1D?

• Retraso del desarrollo y discapacidad en el aprendizaje o Rigidez causada por la tensión anormal de los músculos.
• Dificultad en coordinar movimientos o anormalidades del habla.
• Episodios de confusión
• Falta de energía.
• Dolores de cabeza
• Tic muscular.
• Movimientos involuntarios irregulares del ojo, particularmente en la infancia temprana.
• Epilepsia para toda la vida y convulsiones de varios tipos.